Co je karyotyp a genom

Dnes, když jsou studie o dekódování lidského genomu již dokončeny a přesunuty do praktické roviny, kdy diagnostická medicína je schopna identifikovat genetické abnormality v embryu, zůstává pro mnoho lidí nejasné, co je karyotyp a genom. V tomto článku uvedeme definici a označíme rozdíly těchto dvou pojmů.

Základy molekulární biologie

Co je genom? Jedná se o celý soubor genového materiálu-22 autosomů a pár pohlavních chromozomů v jádru a mitochondriální DNA, které podle projektu Human Genome Project obsahují 3,1 miliardy párů bází (připomeňme-adenin, guanin, cytosin a thymin).

Co je karyotyp? Jedná se o soubor znaků (počet, tvar a velikost) chromozomů, které jsou charakteristické pro každý biologický druh (druhový karyotyp) a každý jednotlivý jedinec (individuální karyotyp).

Standard a patologie

Karyotyp, jehož norma je přísně druhově specifická, je hlavním omezovačem mezidruhového křížení. Například karyotyp vaší domácí kočky je 38, XY a karyotyp je 46, XY nebo 46, XX. První číslice označují počet spárovaných autosomů( homologních chromozomů) a písmena označují pohlavní chromozomy, které určují pohlaví jedince.

Jak je již pochopeno, karyotyp biologického druhu Homo sapiens zahrnuje 22 párů chromozomů, které mají stejný tvar a velikost a 1 pár pohlavních chromozomů (XY – mužský, XX-ženský karyotyp). Jakékoli odchylky od takového normálního karyotypu u člověka vedou k různým druhům vývojových poruch a jsou nejčastěji smrtelné. Podle moderních statistik je pouze asi 0,5% plodů s odchylkami v karyotypu dodáno ženami před koncem těhotenství.

Proč se tak děje

Poruchy v karyotypu dlužíme různým druhům poruch v procesu tvorby gamet-vajíčka a spermií. Gametogeneze je složitý proces, je založen na specifické formě buněčného dělení-meióze. Při tvorbě gamet může dojít k selhání distribuce dědičného materiálu a gamety pak budou mít abnormální sadu chromozomů, což v důsledku jejich fúze (oplodnění) povede k tvorbě zygoty s ne normálním karyotypem. Následné dělení zygoty převádí takovou patologii na buňky celého organismu.

Individuální karyotyp

Co je karyotypizace? Jedná se o postup izolace a barvení chromozomů jednotlivce pro následnou analýzu. Pro tento postup jsou vhodné všechny buňky těla, které se dělí. Koneckonců, spiralizace chromozomů, jak je vidíme na obrázcích, probíhá ve fázi metafáze mitózy (jednoduché dělení buněk).

Pro lidskou karyotypizaci lze použít buňky kostní dřeně, kožní fibroblasty nebo krevní bílé krvinky. Je to krev na karyotyp, který se nejčastěji používá kvůli jednoduchosti získávání materiálu.

Po postupech barvení jsou všechny lidské chromozomy identifikovatelné a analyzovatelné, protože každý chromozom má svůj vlastní individuální pruhový vzor a jsou to ty, které poskytují vhled do přeskupení, zlomů a delecí (ztrát) v jejich struktuře.

Chromozomální pas

Studie karyotypu jedince umožňují stanovit jeho genetický stav-kvantitativní a kvalitativní abnormality chromozomů. Jsou to poruchy karyotypu, které často způsobují různou závažnost poruch plodných funkcí, zpoždění dítěte v duševním nebo duševním vývoji a další patologie spojené s chromozomálním souborem.

Nejčastěji se vyskytují poruchy v počtu chromozomů v karyotypu (aneuploidie a polyploidie). Nejznámějšími abnormalitami jsou Downův syndrom (trizomie 21 párů), Edwardsův syndrom( trizomie 18 párů), Turnerův syndrom (monosomie X chromozomu) a Klinefelterův syndrom u mužů (trizomie X chromozomu).

Strukturální abnormality chromozomů (delece, duplikace, translokace, inverze) vedou nejčastěji k různým patologiím metabolismu.

Co nám to dává

Všichni jsme nositeli anomálií v karyotypu, zatímco můžeme být absolutně zdravý navenek. Mohou však být příčinou neplodnosti, ukončení těhotenství. Kromě toho právě takové abnormality karyotypu nejčastěji vedou k narození páru zdravých rodičů dítěte s vývojovými abnormalitami.

Karyotypizace páru, který plánuje mít dítě a má problémy s reprodukční funkcí, pomáhá poradenským genetikům posoudit šance na zdravé potomky a vyvinout program řešení problému neplodnost nebo potraty.

Samostatně stojí za zmínku prenatální diagnostika karyotypu. V tomto případě se pro analýzu odebere pupečníková krev plodu a analyzuje se karyotyp. Tímto způsobem můžete určit abnormality ve vývoji plodu na nejvíce časná těhotenství.

Postnatální (po narození) karyotypizace je relevantní pro lidi, kteří mají závažné zdravotní problémy. Vývojové zpoždění, autismus, poruchy puberty, neplodnost nebo opakované potraty jsou důvodem k konzultaci s lékařsko-genetickým lékařem.