Obsah
- Co je rarr-a?
- Faktory ovlivňující úroveň
- Důvody pro jmenování
- Riziková skupina
- Rarr - A a HCG. Potřebné analýzy
- Příprava na analýzu
- Dekódování svědectví
- Riziko při dešifrování výsledků
- Norma během těhotenství po týdnech
- Překročení normy: co dělat?
- Pokud je rarr-a snížen, stojí za to panikařit?
- Rozhodnutí lékaře
- Chyby ve výsledcích
Rarr-a během těhotenství-o čem mluvíme? Prenatální diagnostika je povinná pro všechny ženy, které jsou v pozici a jsou zapsány v ženské konzultaci nebo v perinatálním centru. Umožňuje identifikovat abnormality a patologie ve vývoji plodu, fungování placenty a zdraví matky. Mezi mnoha studiemi je také screening. Jedním z důležitých ukazatelů je PAPP-A. Odkazuje na metaloproteinázy (enzymy obsahující zinek). Většina z nich je produkována ve vnější vrstvě placenty fibroblasty.
Co je rarr-a?

Plazmatický protein spojený s těhotenstvím-tato zkratka znamená. Hraje klíčovou roli ve složitých biochemických procesech, které mají vliv na růst a vývoj plodu, placenty, vznik imunity. Čím delší je termín, tím vyšší je jeho hladina v krvi matky. Snížení hladiny rarr - a během těhotenství může signalizovat, že u dítěte existuje riziko Edwardsova nebo Downova syndromu. Tato skutečnost nemůže pomoci, ale znepokojovat rodiče.
Neměli byste se však spoléhat pouze na výsledky krevních testů. Před stanovením takové diagnózy je nutné komplexně vyhodnotit další parametry, které jsou získány z výsledků ultrazvuku. Optimální čas pro hodnocení rarr-a v těhotenství-11-13. týden, první screening připadá na 10-14. týden. Toto období není vybráno náhodně. Předpokládá se, že v této době lze získat nejpřesnější informace týkající se zdravotního stavu matky a plodu. Po 14. týdnu budou výsledky i v případě abnormalit u dítěte stejné jako u zdravých.
Faktory ovlivňující úroveň

Zkušený odborník by měl vzít v úvahu, že následující faktory ovlivňují hladinu rarr - a během těhotenství:
- Způsob početí dítěte.
- Přítomnost gestózy v předchozím těhotenství a hmotnost novorozence.
- Hmotnost, výška, dostupnost špatné návyky (zejména kouření).
- Přítomnost diabetu.
Pokud má žena alespoň jeden z výše uvedené faktory, pak s největší pravděpodobností v prvním trimestru bude obsah rarr-a během těhotenství ve 12 týdnech nízký. Ve druhém a třetím trimestru může být naopak jeho hladina zvýšena. To stojí za zvážení, než věnujete pozornost odbornému závěru.
Důvody pro jmenování
Pro každou studii během těhotenství existuje určitý účel nebo indikace. Studie, které by měly naznačovat riziko vzniku odchylky (genetické nebo dědičné), se provádějí během dalšího screeningu. Na konci prvního trimestru musí žena podstoupit řadu testů. Spolu s obvyklými, jako je celkový krevní a močový test, jsou uvedeny rarr a HCG. Během těhotenství tyto ukazatele naznačují možné riziko narození dítěte s Downovým syndromem. Spoléhat se však pouze na některé výsledky krve a rozčilovat se předem, pokud se liší od normy, nestojí za to.
Rodiče mohou tuto analýzu podstoupit sami, například pokud těhotná žena není v účetnictví nebo se nezúčastní ženské konzultace. Tímto způsobem mohou zajistit své dítě zdráv, nebo existuje riziko, o kterém byste měli vědět předem.
Riziková skupina

Existuje určitá riziková skupina, která je podmíněně, podle lékařské praxe, která zahrnuje ženy:
- Starší 35 let a nezletilé těhotné ženy.
- Kteří byli dříve diagnostikováni, jako je hrozba potratu, regresní nebo zmrazené těhotenství.
- Zneužívání drog nebo alkoholu.
- Ti, kteří trpěli infekčním onemocněním nebo užívali zakázané, silné léčivé přípravky na začátku těhotenství.
- Žijící v nepříznivém prostředí nebo pracující na škodlivé výrobě.
- S genetickými nebo dědičnými chorobami v rodině.
Nezapomeňte, že i když těhotná žena není v rizikové skupině, zůstává pravděpodobnost narození dítěte s genetickými poruchami.
Rarr - A a HCG. Potřebné analýzy

Spolu s analýzou rarr-a během těhotenství se nutně měří hladina AFP( alfa-fetoprotein), b-hCG a obsah volného estradiolu v séru. Kromě toho jsou na ultrazvuku hodnoceny parametry jako:
- Kokchiko-parietální velikost (CTE).
- Tloušťka límcového prostoru (límcová zóna, nebo se také vyskytuje termín jako šířka krčního záhybu).
- Přítomnost nebo nepřítomnost nosní kosti.
Pokud je rarr-a během těhotenství ve 12 týdnech normální, neměly by ostatní ukazatele zaostávat nebo překročit stanovené hranice. Od prvních dnů početí je zvláštní pozornost věnována hladině HCG (lidský chorionický gonadotropin). Poukazuje na existující malformace ve vývoji plodu a povahu průběhu těhotenství.
Příprava na analýzu

Obsah krve rarr-a během těhotenství se stanoví odebráním vzorku séra k analýze. Před odebráním biomateriálu by se žena měla připravit. Stojí za to zdržet se jídla 6 hodin před provedením analýzy, mastné a kořeněné potraviny jsou vyloučeny ze stravy. Ráno můžete vypít čistou vodu, ne více než 100 ml, abyste ji mohli vzít krev z žíly nezpůsobil žádné potíže. Odběr krve musí být proveden ráno. Je vhodné být ve fyzickém klidu. Například si odpočiňte před darování krve, několik minut sedět u kanceláře.
Měli byste také předem zvážit a změřit svůj růst, protože tyto ukazatele mají vliv na dekódování výsledků. Provedení všech screeningových testů se doporučuje provést na jedné klinice nebo laboratoři. To je způsobeno dešifrováním dat v každé laboratoři a stanovenými normami odlišnými.
Dekódování svědectví

Při získávání výsledků se žena snaží nezávisle určit, kolik jejích čísel odpovídá normě rarr - a během těhotenství. Každá laboratoř má své vlastní vybavení. Aby lékař mohl určit, zda výsledky odpovídají termínu, je nutné předem zjistit, zda je laboratoř může převést na iom. Jedná se o speciální koeficient, který umožňuje vyloučit chybu v dekódování výsledků.
Během hodnocení výsledků lékaři obvykle věnují pozornost hraničním hodnotám. Zohledňují se také údaje získané z průzkumu ženy k identifikaci faktorů, které mohou mít vliv na odchylku od normy jedním nebo druhým směrem. Mezní hodnota plazmatického proteinu-a spojeného s těhotenstvím (glykoprotein s vysokou molekulovou hmotností) je 0,5 až 2 mω. S vícečetným těhotenstvím může nejvyšší hodnota dosáhnout 3,5 mω. Tato metrika je zobecnitelná pro všechny laboratoře a kliniky. Pokud v zařízení, kde těhotná žena provádí analýzu pro prenatální screening, okamžitě poskytují výsledky v iom, bude pro lékaře snazší určit, zda existují odchylky nebo ne.
Riziko při dešifrování výsledků
Některé laboratoře kromě čísel uvádějí také komentář k pozitivnímu výsledku analýzy nebo ne. Pokud je výsledek označen jako "pozitivní test", znamená to, že dítě má vysoké riziko narození s Downovým syndromem. Aby se to ověřilo, mohou být rodiče požádáni o provedení specifické studie. Jsou spojeny s potřebou odebrat vzorek plodové vody, pupečníkové krve nebo biopsie fetálního chorionu. Takové testy mohou nepochybně poškodit dítě nebo vést k hrozbě ukončení těhotenství. Lékaři však ujišťují, že moderní technika umožňuje minimalizovat toto riziko.
"Negativní" test může naopak uklidnit rodiče, protože riziko narození dítěte s genetickými abnormalitami je minimální. Během druhého screeningu jsou získané výsledky porovnány s prvním. Slouží základem pro zrušení nepokojů, pokud byly při prvním screeningu zjištěny abnormality.
Norma během těhotenství po týdnech
Protože první vážná studie nastávající matky probíhá po 10. týdnu těhotenství, nebude důležité vědět, která čísla budou v tomto období považována za normální. V 10. až 11. týdnu je obsah bílkovin souvisejících s těhotenstvím v normálním rozmezí 0,46 až 3,73 mU / l. Právě tento výsledek naznačuje, že plodu nic nehrozí. Pokud mluvíme o normě rarr-a během těhotenství, pak v období 11-13 týdnů by čísla měla být v rozmezí 0,79-6,01 mU / l a ve 13. až 14. týdnu-již 1,47-8,54 mU / l.
Abnormality mohou naznačovat nejen patologie spojené s genetikou plodu, ale také rizika předčasného ukončení těhotenství. Může to být hrozba potratu nebo intrauterinní smrt plodu. Pro vyloučení nespolehlivosti získaných údajů se doporučuje provést studii v přísně stanoveném časovém intervalu. Proto je do prvního screeningu v této lhůtě zahrnut také ultrazvuk, který pomáhá určit přesné těhotenství.
Překročení normy: co dělat?

Pokud má těhotná žena zvýšený protein spojený s těhotenstvím, rarr-A a další ukazatele jsou normální, je nutné zjistit, jak se žena cítí během celého prvního trimestru. Pokud existuje silná toxikóza nebo diabetes mellitus existuje riziko překročení ukazatelů. Také hladina rarr-a může být zvýšena během vícečetného těhotenství. Proto byste neměli okamžitě předpokládat, že dítě bude mít genetické abnormality.
Je důležité pochopit, že odchylka od normy rarr-a během těhotenství po 13 týdnech může být způsobena vnějšími faktory, které musí být při analýze zohledněny. Může to být stres, nadváha matky, početí dítěte metodou oplodnění in vitro. K potvrzení nebo vyvrácení diagnózy může být nutné znovu darovat krevní sérum k provedení studie. Mohou být také použity alternativní invazivní metody. Proveditelnost jejich jmenování může posoudit pouze genetický lékař, který studuje všechna data získaná screeningem.
Pokud je rarr-a snížen, stojí za to panikařit?
Pokud jsou výsledky nižší než normální, nelze rarr-a během těhotenství ve 12. týdnu nijak zvýšit. Mohou být neinformativní, pokud analýza nezohlednila důležité parametry. Například byla nesprávně uvedena hmotnost a výška. Pokud je hladina proteinu spojeného s těhotenstvím významně snížena, může to znamenat možnou genetickou abnormalitu. Konkrétně jde o:
- Trizomie 13 (Patauův syndrom, přítomnost chromozomu 13).
- Trizomie 18 (Edwardsův syndrom, při kterém plod má abnormality neslučitelné se životem).
- Trizomie 21 (Downův syndrom, ve kterém plod není geneticky položen 46, ale 47 chromozomů; extra chromozom může být přenášen jak od otce, tak od matky).
- Monosomie na chromozomu X, triploidie (hrozí zakrnění, oligofrenie, infantilismus u plodu při narození).
V případě narušení funkce placenty, hrozby potratu, snížení rarr-a během těhotenství ve 13. týdnu je signálem pro naléhavá opatření. Teprve po konzultaci s genetikem můžeme hovořit o vhodnosti biopsie chorionu nebo amniocentézy.
Rozhodnutí lékaře
Kompetentní porodník-gynekolog nepřijme odpovědnost za tvrzení, že odchylka od normy je jednoznačnou indikací pro ukončení těhotenství. I když je riziko narození dítěte s genetickou abnormalitou velmi vysoké, je nutné tento závěr zkontrolovat. Samotný indikátor rarr - a nemusí být předpokladem pro stanovení diagnózy.
V síti existuje mnoho potvrzení, že výsledky screeningu se zjevnými abnormalitami byly chybné a při opakované analýze nebyly potvrzeny. Navíc nikdo nemůže určit, jaké dítě se narodí se 100% pravděpodobností. Odborníci mohou pouze připravit rodiče, že v jejich rodině se možná objeví zvláštní dítě. Navíc, pokud se plod vyvíjí normálně podle výsledků ultrazvuku a všechny parametry odpovídají načasování gestace, neexistují žádné defekty nervové trubice, nemělo by být důvod k obavám.
Chyby ve výsledcích
Během prenatální diagnostiky zůstávají některé ukazatele podmíněné. Zejména úroveň rarr-a může být v 5% případů nespolehlivá. Nejčastěji falešně pozitivní, pouze ve 2-4% případů byla diagnóza potvrzena a bylo požadováno rozhodování, na kterém závisel osud nenarozeného dítěte. Je také třeba pochopit, že některé patologie nemusí mít vliv na standardy rarr-a. Může být ideální, zatímco dítě je následně diagnostikováno s jakýmkoli syndromem.